Виталий Кадышев » Публикация

Аннотация Врожденные пороки развития органа зрения являются одной из основных причин инвалидности с детства. Большинство из них характеризуются тяжелым течением и плохо поддаются терапевтическому и хирургическому лечению. В связи с этим особую значимость приобретает проведение ранней этиологической диагностики формы порока и медико-генетическое консультирование семей. В обзоре изложены современные научные данные о нозологическом спектре генетически обусловленных ВПР органа зрения, их клинические и молекулярно-генетических характеристики. Рассмотрены функции идентифицированных генов и этиопатогенетические механизмы формирования врожденных пороков органа зрения.